MS – en kombination av arv och miljö
Forskningen kring MS och andra sjukdomar med bakgrund i immunförsvaret, har gett oss allt mer kunskap. Men fortfarande finns det mycket kvar som behöver klarläggas innan man kan säga att ”gåtan är löst”. Bland annat försöker man att identifiera de gener som påverkar risken att drabbas av MS.
Sedan 1960-talet har metoderna att undersöka gener förfinats allt mer. Idag kan man bland annat använda ett avancerat kiselchips som gör det möjligt att studera mer än 100.000 genetiska markörer i ett och samma prov. Det gör att man kan studera människans samtliga 30.000 gener, även om steget fortfarande är långt till att få exakt gensekvens.
– De första rapporterna med denna undersökningsmetod bekräftar tidigare resultat, som visar att utvecklingen av MS tycks ha en koppling till det så kallade HLA-komplexet, berättar Fredrik Piehl, docent vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Detta är en grupp av gener som bland annat står bakom de bortstötningsreaktioner som kan uppkomma i samband med organtransplantationer. Denna speciella grupp av gener spelar en viktig roll för vårt immunsystem.
Vissa uppsättningar av HLA-komplexet medför en ökad risk att drabbas av någon av de autoimmuna sjukdomarna. I Sverige är det ungefär 15 procent av befolkningen som har den typ av HLA-komplex som förknippas med MS. Risken att utveckla MS är hos dessa personer ungefär tre gånger större jämfört med den hos övriga befolkningen.
– Det finns även arvsanlag utanför HLA-komplexet som påverkar risken att utveckla MS, fortsätter Fredrik Piehl. Dessa arvsanlag har dock hittills inte gått att identifiera, inte minst på grund av att de var för sig endast marginellt påverkar risken för MS. Det är dock sannolikt att kombinationer av olika arvsanlag tillsammans kan medföra en betydande riskökning.
Som att lägga ett stort pussel
Även om man bär på en medfödd genvariant som ökar risken för MS, så är fortfarande risken att sjukdomen utvecklas inte särskilt stor. Man kan fråga sig om det är någon större idé att undersöka dessa genvarianter, när de ändå inte har särskilt stor påverkan på vem som drabbas.
– MS är en komplex sjukdom, svarar Fredrik Piehl. Att förstå en sådan sjukdom är som att lägga ett stort pussel. Om man kan identifiera en pusselbit så blir det enklare att identifiera flera pusselbitar. Det pågår mycket forskning kring de autoimmuna sjukdomarna och en större kunskap ger nya infallsvinklar. Bland annat har man sett att hos personer med en viss variant av HLA-komplexet ökar risken att få ledgångsreumatism 10-faldigt om man samtidigt är rökare.
Just nu pågår en epidemiologisk undersökning i Sverige som fått namnet EIMS. I denna studie ingår 1.600 personer som nyligen fått diagnosen MS. Patienterna får fylla i formulär med frågor kring miljö och livsstil och lämnar samtidigt ett blodprov som kommer att analyseras. Forskarna hoppas att denna studie ska visa om det finns kopplingar mellan medfödda arvsanlag och olika miljöfaktorer.
Blodprov som pekar ut lämplig behandling?
Sjukdomen MS kan se mycket olika ut hos olika individer. Vissa personer får en mild form av MS, medan andra får en mer aktiv sjukdom. En del personer drabbas av täta skov, medan andra mer sällan får ett skov, men kanske då istället får mer bestående funktionsbortfall. Kan det finnas en genetisk förklaring till varför sjukdomen kan leda till så skilda förlopp?
– När det gäller den medicinska behandlingen av MS så har denna god effekt hos många patienter – men inte hos alla, fortsätter Fredrik Piehl. Men det är svårt att upptäcka om effekten brister, eftersom sjukdomen ser så olika ut hos olika individer. Om man finner en genetisk förklaring, skulle det vara lättare att utvärdera behandlingen, exempelvis med ett blodprov.
Idag när sjukvården har tillgång till flera olika MS-behandlingar, vill man förstås sätta in en lämplig behandling så tidigt som möjligt. Kan man med ett blodprov se vilken typ av MS-sjukdom patienten riskerar att drabbas av, blir valet av medicinering lättare. För patienten är det förstås också värdefullt att få veta hur framtidsprognosen ser ut.
– Det ser hoppfullt ut för framtiden, menar Fredrik Piehl. Allt eftersom tekniken och metoderna förbättras kommer de som forskar kring MS och genetik att upptäcka alltmer. Med en bättre förståelse om varför MS uppkommer ökar möjligheten att utveckla mer effektiva behandlingar.
Anlag för MS ökar risken att drabbas
Risken att få MS är större om någon annan i familjen har drabbats av sjukdomen – detta bekräftar att det finns någon form av ärftlig komponent. Om en av föräldrarna har MS är risken mindre än 2 procent att man själv drabbas av sjukdomen. För en enäggstvilling är risken att få MS uppåt trettio procent om den andra tvillingen har drabbats. För tvåäggstvillingar är riskökningen lika stor som när det gäller andra helsyskon som inte är lika gamla – omkring 5 procent.
– Enäggstvillingar har till skillnad från andra familjemedlemmar helt identiska arvsanlag, avslutar Fredrik Piehl. Så dessa siffror visar att arvsanlaget har en stor betydelse för om man drabbas av MS eller ej. Men de visar också att arvsanlaget inte är allt. Även miljöfaktorerna spelar en viktig roll.
Text: Ingela Andersson